Un p’tit Bou d’Absence

Shanelle est une petite fille âgée de 8 ans atteint d’un chromosome 20 en anneau.
C’est en classe, à ses 5 ans, que les premières absences atypiques ont été décelé par sa maitresse puis, 6 mois après, les premières crises tonico-cloniques ou partiel.
Le diagnostic a été alors posé : Epilepsie typique
Shanelle est passée par plusieurs traitements sans succès, puis des essais comme le régime cétogène qui a était aussi un échec. Shanelle est aujourd’hui pharmaco-résistante, aucun traitement à ce jour pour stabiliser la situation. Des salves de crises tous les 10-15 jours et par période cela peut être tous les jours
Une conséquence majeure est une fatigue importante qui oblige Shanelle à des siestes tous les après-midis. Son cursus scolaire est difficile, elle ne peut suivre que les cours du matin. 
depuis peu Shanelle pratique l’équitation puis des séances à Gobabygym (qui parfois ne sont pas possible car la maladie prend le dessus). 
Suivi par un neurologue à Pontchaillou, une demande d’essai par cannabinoïdes a été déposée en ce début 2020. Un avis à l’hôpital NECKER à Paris est envisagé, dans l’hypothèse de pose d’un stimulateur Nerf vague.
Maladie non prise en charge par la sécurité sociale, ses parents se battent au quotidien pour subvenir aux nombreux frais qu’engendre cette maladie. Son papa Jérémy multiplie les événements sportifs pour recolleter l’argent nécessaire.
Bénévole dans de nombreuses manifestations, il est depuis plusieurs années présent au TRAIL URBAIN de FOUGERES en tant que sert-fils des 2 courses pour encourager les derniers.
Il est donc naturel que cette 6éme édition lui fasse honneur et c’est pourquoi le TRAIL URBAIN de FOUGERES soutien son action. Une partie des droits d’inscription des coureurs sera reversée à son association « Le p’tit Bou d’Absence ».
Le chromosome 20 en anneau ou r(20) est une aberration chromosomique rare chez l’humain dans laquelle l’extrémité du bras court (bras p) du chromosome 20 fusionne avec l’extrémité du bras long (bras q) pour former un anneau. Le syndrome associé est caractérisé par une épilepsie typique (crises partielles complexes, avec une progression fréquente vers des crises toniques ou tonico-cloniques généralisées). L’épilepsie associée à ce syndrome est souvent résistante aux traitements médicamenteux et chirurgicaux.
Généralement, la constitution d’un anneau s’accompagne de la perte de matériel chromosomique dans la région subtélomérique d’un ou des deux bras (souvent la partie terminale 20q). En fonction de la taille du fragment chromosomique perdu au site de fusion et du mosaïcisme, les symptômes peuvent inclure une macrocéphalie, un retard mental léger à modéré, et des troubles du comportement en plus de l’épilepsie.
Le mécanisme responsable des crises d’épilepsie n’est pas connu.

Dans certains cas d’épilepsie, lorsque les traitements médicamenteux ne fonctionnent pas, un stimulateur du nerf vague peut être implanté. Il s’agit d’un générateur envoyant des impulsions électriques régulières au cerveau via le nerf vague, situé dans le cou. Ces décharges électriques permettent de réduire considérablement la fréquence et l’intensité des crises d’épilepsie.